Gepato-gastroenterologik tadqiqotlar jurnali 2021, №3 1-TOM

Subject of the article

ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ СЕМЕЙНЫЙ ВНУТРИПЕЧЁНОЧНЫЙ ХОЛЕСТАЗ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННОЕ НАБЛЮДЕНИЕ (94-99)

Authors

Гудков Р.А., Федина Н.В.

Institution

Рязанского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова

Abstract

Статья содержит краткий библиографический обзор по прогрессирующему семейному внутрипечёночному холестазу, в котором представлены не только классические 3 типа заболевания, но и новые его варианты, а также другие генетические болезни, проявляющиеся холестатическим поражением печени у детей раннего возраста. Рассмотрены генетические, патофизиологические и клинические аспекты патологии. Показан клинический полиморфизм указанных заболеваний. Представлен клинический случай диагностики прогрессирующего семейного холестаза у ребёнка в возрасте 2 месяцев с генетической верификацией диагноза и успешным лечением, включающем трансплантацию печени. Выявлены две мутации в гетерозиготном состоянии: ранее описанная патогенная мутация СМ033442 и ранее не описанная мутация в гене PGM1.

Key words

Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, болезнь синдром Байлера, холестаз, дети.

Literature

1. Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, Mckusick VA. Byler disease. Fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred. Am J Dis Child. 1969;117(1):112–124. 2. Esteller A. Physiology of bile secretion. World J Gastroenterol. 2008;14:5641–9. 3. Fujiwara R, Haag M, Schaeffeler E, Nies AT, Zanger UM, Schwab M. Systemic regulation of bilirubin homeostasis: potential benefits of hyperbilirubinemia. Hepatology. 2018;67:1609–19. 4. Soroka CJ, Boyer JL. Biosynthesis and trafficking of the bile salt export pump, BSEP: therapeutic implications of BSEP mutations. Mol. Aspects Med. 2014; 37(1): 3-14. 5. Jankowska I, Socha P. Progressive familial intrahepatic cholestasis and inborn errors of bile acid synthesis. Clin. Res. Hepatol. Gastroenterol. 2012; 36(3): 271-4. 6. Reshetnyak VI. Physiological and molecular biochemical mechanisms of bile formation. World J Gastroenterol. 2013;19:7341-60. 7. Chan J, Vandeberg JL. Hepatobiliary transport in health and disease. Clin Lipidol. 2012;7:189–202. 8. Esteller A. Physiology of bile secretion. World J Gastroenterol. 2008;14:5641-9. 9. Fujiwara R, Haag M, Schaeffeler E, Nies AT, Zanger UM, Schwab M. Systemic regulation of bilirubin homeostasis: potential benefits of hyperbilirubinemia. Hepatology. 2018;67:1609-19. 10. Sticova E, Jirsa M. New insights in bilirubin metabolism and their clinical implications. World J Gastroenterol. 2013;19:6398-407. 11. Molinaro A, Wahlstrom A, Marschall HU. Role of bile acids in metabolic control. Trends Endocrinol Metab. 2018;29:31–41. 12. Каганов Б.С., Строкова Т.В., Мачулан И.В., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю. Случай синдрома Байлера. Эксперементальная и клиническая гастроэнтерология. 2012. №1. С 43-48. 13. Случай ДНК-диагностики и медико-генетического консультирования прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза II типа М.Е. Поляк, А.В. Метелин, Н.А. Коротеева, Ю.Э. Лурье, Э.Ф. Ким, E.В. Заклязьминская Клин. и эксперимент. хир. Журн. им. акад. Б.В. Петровского. 2015. N1. С. 36-41. 14. Varma S, Revencu N, Stephenne X, Scheers I, Smets F, Beleza-Meireles A. et al. Retargeting of bile salt export pump and favorable outcome in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2. Hepatology. 2015; 62(1): 198-206. 15. Hayashi H, Sugiyama Y. Bile salt export pump (BSEP/ABCB11): trafficking and sorting disturbances. Curr. Mo.l Pharmacol. 2013; 6(2): 95-103. 16. Lien TH, Chang MH, Wu JF, Chen HL, Lee HC, Chen AC, Tiao MM, et al. Effects of the infant stool color card screening program on 5-year outcome of biliary atresia in Taiwan. Hepatology. 2011;53:202-8. 17. Claro da Silva T, Polli JE, Swaan PW. The solute carrier family 10 (SLC10): beyond bile acid transport. Mol Asp Med. 2013;34:252-69. 18. Ballatori N, Christian WV, Wheeler SG, Hammond CL. The heteromeric organic solute transporter, OSTalpha-OSTbeta/SLC51: a transporter for steroid-derived molecules. Mol Asp Med. 2013;34:683–92. 19. Suga T, Yamaguchi H, Sato T, Maekawa M, Goto J, Mano N (2017) Preference of Conjugated Bile Acids over Unconjugated Bile Acids as Substrates for OATP1B1 and OATP1B3. PLoS ONE 12(1): e0169719. https://doi.org/10.1371/ journal.pone.0169719. 20. Guyot C, Stieger B. Interaction of bile salts with rat canalicular membrane vesicles: evidence for bile salt resistant microdomains. J Hepatol. 2011;55:1368–76. 21. Delaunay J.L., Durand-Schneider A.M., Dossier C., Falguières T., Gautherot J., Davit-Spraul A. et al. A functional classification of AB-CB4 variations causing progressive familial intrahepatic cholestasis type 3. Hepatology. 2016; 63(5): 1620-31. 22. Loomes KM, Emerick KM. Pediatric cholestatic liver disease. In: Wyllie R, Hyams JS, Kay M ed. Pediatric gastrointestinal and liver disease. 5th edition. Elsevier (Philadelphia, PA) 2016:851–869. 23. Kelly DA ed. Diseases of the liver and biliary system in children. 4th edition. Wiley Blackwell (Oxford, UK) 2017:99–126. 24. Expanding etiology of progressive familial intrahepatic cholestasis. Henkel SA1, Squires JH2, Ayers M3, Ganoza A4, Mckiernan P3, Squires JE5. World J Hepatol. 2019 May 27;11(5):450-463. doi: 10.4254/wjh.v11.i5.450. 25. Chen HL LH, Wu JF, Wu SH, Chen HL, Yang YH, Hsu YH et al. Panel-based Next-Generation Sequencing for the Diagnosis of Cholestatic Genetic Liver Diseases: Clinical Utility and Challenges. J Pediatr. 2019;205:153-159.e6. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.09.028. Epub 2018 Oct 23. 26. Sambrotta M, Strautnieks S, Papouli E, Rushton P, Clark BE, Parry DA et al. Mutations in TJP2 cause progressive cholestatic liver disease. Nat Genet. 2014;46:326–8. 27. Qiu YL, Gong JY, Feng JY, Wang RX, Han J, Liu T, Lu Y, et al. Defects in myosin VB are associated with a spectrum of previously undiagnosed low gamma-glutamyltransferase cholestasis. Hepatology. 2017;65:1655-69. 28. Gonzales E, Taylor SA, Davit-Spraul A, Thebaut A, Thomassin N, Guettier C et al. MYO5B mutations cause cholestasis with normal serum gamma-glutamyl transferase activity in children without microvillous inclusion disease. Hepatology. 2017;65:164-73. 29. Schueler M, Braun DA, Chandrasekar G, Gee HY, Klasson TD, Halbritter J et al. DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling. Am J Hum Genet. 2015;96:81–92. 30. Grammatikopoulos T, Sambrotta M, Strautnieks S, Foskett P, Knisely AS, Wagner B et al. Mutations in DCDC2 (doublecortin domain containing protein 2) in neonatal sclerosing cholangitis. J Hepatol. 2016;65:1179–87. 31. Girard M, Bizet AA, Lachaux A, Gonzales E, Filhol E, Collardeau-Frachon S, Jeanpierre C, et al. DCDC2 mutations cause neonatal Sclerosing cholangitis. Hum Mutat. 2016;37:1025–9. 32. Stiles AR, Simon MT, Stover A, Eftekharian S, Khanlou N, Wang HL et al. Mutations in TFAM, encoding mitochondrial transcription factor a, cause neonatal liver failure associated with mtDNA depletion. Mol Genet Metab. 2016;119:91–9. 33. Sultan M, Rao A, Elpeleg O, Vaz FM, Abu Libdeh BY, Karpen SJ, Dawson PA. Organic solute transporter-beta (SLC51B) deficiency in two brothers with congenital diarrhea and features of cholestasis. Hepatology. 2018;68;590–8. 34. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Srivastava A. J Clin Exp Hepatol. 2014 Mar;4(1):25-36. doi: 10.1016/j.jceh.2013.10.005. Epub 2013 Nov 23. 35. Chen HL, Wu SH, Hsu SH, Liou BY, Chen HL, Chang MH. Jaundice revisited: recent advances in the diagnosis and treatment of inherited cholestatic liver diseases. J Biomed Sci. 2018 Oct 26;25(1):75. doi: 10.1186/s12929-018-0475-8.