Gepato-gastroeterologik tadqiqotlar jurnali 2021, №2 MAXSUS SON 2-TOM
Subject of the article
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ БАЙЛЕРА У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА (5-7)
Authors
Петрова В. И., Федина Н. В., Гудков Р. А.
Institution
Рязанский государственный медицинский университет
Abstract
Гипербилирубинемия у новорожденных и детей раннего возраста нередко вызывает трудности и требует диагностики и исключения многих заболеваний. Цель: провести анализ клинического случая орфанного заболевания печени у ребенка с цитомегаловирусной инфекцией, получавшего медицинскую помощь в условиях педиатрического отделения Областной детской клинической больницы. Материалы и методы: Проанализирована история болезни и проведено катамнестическое наблюдение девочки Д. до возраста 3,5 лет. Обследование включало общий и биохимический анализ крови, коагулограмму, инструментальные методы исследования (ультразвуковая диагностика и магнитно-резонансная томография брюшной полости), серологическое исследование крови на инфекции, в том числе герпетические, тандемная масс-спектрометрия, генетическое исследование. Результаты. Представлен случай болезни Байлера, редкого наследственного заболевания, относящегося к метаболическим нарушениям печени в сочетании с острой формой цитомегаловирусной инфекции у ребенка раннего возраста. Накопление токсических продуктов желчных кислот приводит к прогрессирующему холестазу и циррозу печени. Многоэтапный диагностический поиск позволил выявить заболевание, своевременно провести соответствующее лечение и стабилизацию процесса. Выводы. В процессе дифференциальной диагностики затяжной гипербилирубинемии у ребенка раннего возраста необходимо помнить об орфанных наследственных заболеваниях. Современная медицина обладает не только возможностями диагностики, но и способами коррекции ряда орфанных нозологий у детей. Сочетание болезни Байлера и текущей генерализованной внутриутробной цитомегаловирусной нфекции затруднило диагностический поиск и явилось причиной отсроченной диагностики семейного внутрипеченочного холестаза I типа. Своевременно проведенная трансплантация печени обеспечила благоприятный исход у данного пациента.
Key words
гипербилирубинемия, холестаз, желтуха, болезнь Байлера, дети.
Literature
1. Шалаева И.В. Прогрессирующий внутрипеченочный холестаз (болезнь Байлера) // Новости медицины и фармации, гастроэнтерология. 2011. №2. С. 4-7. 2. Строкова Т.В. Наследственные заболевания печени // Педиатрия. 2012. С.60-65 3. Каганов Б.С., Строкова Т.В., Мачулан И.В., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю. Случай синдрома Байлера// Эксперементальная и клиническая гастроэнтерология. 2012. №1. С. 43-48. 4. Дегтярева М.В., и др. Достижения и перспективы развития гепатологии раннего детского возраста // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. №4. С. 13-18. 5. Намазова-Баранова Л.С., Полякова С.И. Нарушения синтеза первичных желчных кислот // Российский педиатрический журнал. 2015. №6.С. 35-40.