Doktor axborotnomasi 2022, №4 (108)

Subject of the article

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ (149-153)

Authors

П. Б. Гульмухамедов, Ж. А. Ризаев, Н. Л. Хабилов, К. Т. Бобоев

Institution

Самаркандский государственный медицинский университет, Самарканд; Ташкентский государственный стоматологический институт, Ташкент; Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр гематологии, Ташкент, Узбекистан

Abstract

Изучение литературных источников, посвященных проблеме формирования ВПЧЛО, показало, что, несмотря на наличие исследований, посвященных изучению механизмов их формирования данные пороки развития увеличивается с каждым годом, вопросы патогенеза остаются актуальными и требуют дальнейшего изучения на новом методическом уровне с использованием молекулярно-генетических технологий.

Key words

пороки развития верхнечелюстной области, расщелина губы, расщелина нёба, гены ксенобиотиков, CYP1A1 (Ile462Val), MDR1 (C3435T), MDR1 (C1236T).

Literature

1. Гордеева Л.А., Воронина Е. Н., Соколова Е. А., Ермоленко Н.А., Гареева Ю. В., Сутулина И. М., Глушков А. Н. (2013). Ассоциация генетических полиморфизмов STT1, GSTM1 И GSTP1 (Ile105Val) у матерей с риском врожденных пороков развития у их детей в Западной Сибири: исследование случай-контроль. Пре-натальная диагностика, 33(11), 1095-1101. doi:10.1002/pd.4204. 2. Нехорошкина М.О. Рoль генетичеcких фактoрoв в развитии врoжденных раcщелин губы и нёба cреди наcеления Краcнoдарcкoгo края. Автореферат на соиск уч степ канд мед наук, 2014. Белгород, С. 18. 3. Ризаев Ж.А., Шамсиев Ж.А., Зайниев С.С. Оценка организации хирургической помощи детям с врожденными пороками развития желудочно-кишечного тракта на примере города Самарканда // Проблемы биологии и медицины 2021, №1 (125). - С. 59-62. 4. Ризаев Ж.А., Шамсиев Ж.А., Шамсиев Р.А., Зайниев С.С. Сопутствующие пороки развития у детей с врожденной расщелиной губы и неба // Журнал стоматологии и краниофациальных исследований. 2020. №1. - С. 48-51. 5. Ризаев Ж.А., Юсупалиева К. Принципы планирования комплексного лечения деформаций челюстей при атипичных пороках лица у детей // Сборник материалов 3-научно-практического международного конгресса “Актуальные проблемы стоматологии и челюстно лицевой хирургии” Ташкент. - 2019, - С. 112-114. 6. Шаталина И. В., Гареева Ю. В., Гордеева Л. А., Воронина Е. Н., Сутулина И. М., Филипенко М. Л. (2016). Ассоциации генетических полиморфизмов GSTM1 (del) и GSTP1 (Ile105Val) и курения в семье с врожденными пороками развития. Российский журнал генетики: Прикладные исследования, 6 (2), 197-201. doi:10.1134/s2079059716020118. 7. Abdollahi-fakhim S, Estiar MA, Varghaei P. Common Mutations of the Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene in Non-Syndromic Cleft Lips and Palates Children in North-West of Iran. 2015;27(78):7-14. 8. Alvizi, L., Ke, X., Brito, L. A., Seselgyte, R., Moore, G. E., Stanier, P., & Passos-Bueno, M. R. (2017). Differential methylation is associated with non-syndromic cleft lip and palate and contributes to penetrance effects. Scientific Reports, 7(1), 2441. https://doi.org/10.1038/s41598-017-02721-0. 9. Avantaggiato A, Cura F, Girardi A, Lauritano D. Role of environmental factors in onset of non-syndromic orofa-cial cleft in Italian population. Annals of Oral & Maxillofacial Surgery 2014 Feb 14;2(1):3. 10. Bezerra, J., Oliveira, G., Soares, C., Cardoso, M., Ururahy, M., Neto, F., Hirata, M. (2014). Genetic and non-genetic factors that increase the risk of non-syndromic cleft lip and/or palate development. Oral Diseases, 21(3), 393–399. doi:10.1111/odi.12292. 11. Cantone, I., & Fisher, A. G. (2013). Epigenetic programming and reprogramming during development. Nature Structural & Molecular Biology, 20(3), 282–289. https://doi.org/10.1038/nsmb.2489. 12. Crockett D.J., Goudy S.L. Cleft lip and palate. Fac. Plast. Surg. Clin. N. Am. 2014; 22 (4): 573—86. 13. Da Silva, H. P. V., Oliveira, G. H. de M., Ururahy, M. A. G., Bezerra, J. F., de Souza, K. S. C., Bortolin, R. H., de Rezende, A. A. (2018). Application of high-resolution array platform for genome-wide copy number variation analysis in patients with nonsyndromic cleft lip and palate. Journal of Clinical Laboratory Analysis, 32(6), e22428. doi:10.1002/jcla.22428. 14. Danescu, A, Mattson, M, Dool, C, Diewert, VM, Richman, JM. 2015. Analysis of human soft palate morphogene-sis supports regional regulation of palatal fusion. J Anat. 227(4):474–486. 15. Garland, M. A., Reynolds, K., & Zhou, C. J. (2020). Environmental mechanisms of orofacial clefts. Birth Defects Research, 112(19), 1660–1698. doi:10.1002/bdr2.1830. 16. Han, A, Zhao, H, Li, JY, Pelikan, R, Chai, Y. 2014. ALK5-mediated transforming growth factor beta signaling in neural crest cells controls craniofacial muscle development via tissue-tissue interactions. Mol Cell Biol. 34(16):3120–3131. 17. Han, D, Zhao, H, Parada, C, Hacia, JG, Bringas, P, Chai, Y. 2012. A TGFβ-Smad4-Fgf6 signaling cascade con-trols myogenic differentiation and myoblast fusion during tongue development. Development. 139(9):1640–1650. 18. Joshi, A.A., Vaidya, S.S., St-Pierre, M.V. et al. Placental ABC Transporters: Biological Impact and Pharmaceuti-cal Significance. Pharm Res 33, 2847-2878 (2016). https://doi.org/10.1007/s11095-016-2028-8. 19. Karas Kuželički, N., Šmid, A., Kek, T., Eberlinc, A., Geršak, K., & Mlinarič-Raščan, I. (2018). Common polymor-phism in the glycine N-methyltransferase gene as a novel risk factor for cleft lip with or without cleft palate. Inter-national Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. doi:10.1016/j.ijom.2018.06.001. 20. Karttunen, V., Mohammed, A. M., & Vähäkangas, K. (2017). The Significance of ABC Transporters in Human Placenta for the Exposure of Fetus to Xenobiotics. Reproductive and Developmental Toxicology, 1275–1300. doi:10.1016/b978-0-12-804239-7.00067-6. 21. Kolker A.R., Sailon A.M., Meara J.G., Holmes A.D. Midline cleft lip and bifid nose deformity: description, classification, and treatment. J Craniofac Surg. 2015; 26 (8): 2304—8. 22. Kozma A. et al. Genetic factors involved in the development of cleft lip and/or palate //Romanian Journal of Medi-cal and Dental Education. – 2019. – Т. 8. – №. 1. 23. Leslie E.J., Marazita M.L. Genetics of cleft lip and cleft palate. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2013; 163 (4): 246—58. 24. Li, C., Lan, Y., & Jiang, R. (2017). Molecular and Cellular Mechanisms of Palate Development. Journal of Dental Research, 96(11), 1184–1191. doi:10.1177/0022034517703580. 25. Li, J.Y., Yuan, Y, He, JZ, Feng, JF, Han, X, Jing, JJ, Ho, TV, Xu, J, Chai, Y. 2018. Constitutive activation of hedgehog signaling adversely affects epithelial cell fate during palatal fusion. Dev Biol. 441(1):191–203. 26. Maarse W., Rozendaal A.M., Pajkrt E., Vermeij-Keers C., Mink van der Molen A.B., van den Boogaard M.J. A systematic review of associated structural and chromosomal defects in oral clefts: when is prenatal genetic analysis indicated? J. Med. Genet. 2012; 49 (8):490—8. 27. Martelli D.R., Coletta R.D., Oliveira E.A., Swerts M.S., Rodrigues L.A., Oliveira M.C. Association between maternal smoking, gender, and cleft lip and palate. Braz. J. Otorhinolaryngol. 2015; 81 (5): 514—9. 28. Noda, K, Mishina, Y, Komatsu, Y. 2016. Constitutively active mutation of ACVR1 in oral epithelium causes sub-mucous cleft palate in mice. Dev Biol. 415(2):306–313. 29. Omoumi, A., Wang, Z., Yeow, V. et al. Fetal polymorphisms at the ABCB1-transporter gene locus are associated with susceptibility to non-syndromic oral cleft malformations. Eur J Hum Genet 21, 1436-1441 (2013). https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.25. 30. Padula, A. M., Yang, W., Schultz, K., Lee, C., Lurmann, F., Hammond, S. K., & Shaw, G. M. (2021). Gene–environment interactions between air pollution and biotransformation enzymes and risk of birth defects. Birth De-fects Research, 113(9), 676–686. doi:10.1002/bdr2.1880. 31. Pan X, Wang P, Yin X, Liu X, Li D, Li X, Wang Y, Li H, Yu Z. Association between Maternal MTHFR Polymorphisms and Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate in Offspring, A Meta-Analysis Based on 15 Case-Control Studies. Int J Fertil Steril. 2015 Jan-Mar;8(4):463-80. doi: 10.22074/ijfs.2015.4186. Epub 2015 Feb 7. PMID: 25780529; PMCID: PMC4355933. 32. Pan Y, Zhang W, Ma J, Du Y, Li D, Cai Q, Jiang H, Wang M, Zhang Z, Wang L. Infants’ MTHFR polymorphisms and nonsyndromic orofacial clefts susceptibility: a meta-analysis based on 17 case–control studies. Am J Med Genet A 2012;158A:2162–9. 33. Sandy J.R. Molecular, clinical and political approaches to the problem of cleft lip and palate. Surgeon. 20013; 1 (1): 9—16. 34. Setó-Salvia N., Stanier P. Genetics of cleft lip and/or cleft palate: association with other common anomalies. Eur. J. Med. Genet. 2014; 57 (8): 381—93. 35. Stanier P., Pauws E. Development of the lip and palate: FGF signalling. Front. Oral. Biol. 2012; 16: 71—80. 36. Stuppia L., Capogreco M., Marzo G., Rovere D.L., Antonucci I, et al. Genetics of Syndromic and Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. J Craniofac Surg. 2011;2(5):1722-1726. 37. Taib B.G., Taib A.G., Swift A.C., van Eeden S. Cleft lip and palate: diagnosis and management. Br. J. Hosp. Med. (Lond.). 2015; 76 (10): 584—91. 38. Tang M.Y., Chao S.Y., Leung W.Y., Liu K.W., Fung P.G., Chan H.B. Routine screening ultrasound in children with cleft palate and/or lip: a single center experience. J. Craniofac. Surg. 2016; 27 (1): 29—31. 39. Tettamanti L, Avantaggiato A, Nardone M, Palmieri A, Tagliabue A. New insights in orofacial cleft: epidemiological and genetic studies on italian samples. Oral Implantol (Rome). 2017 Apr 10;10(1):11-19. doi: orl/2017.10.1.011. 40. Yuan Q, Blanton SH, Hecht JT. 2011. Genetic causes of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Adv Otorhinolaryngol 70:107–113.