Biomeditsina va amaliyot jurnali, 2022 №4

Subject of the article

PRIMARY IMMUNODEFICIENCY: MODERN CONCEPTS, STATE OF THE PROBLEM AND PROSPECTS (50-57)

Authors

РАЖАБОВА Зилола Алишеровна АБДУЛЛАЕВА Назокатхон Шухратовна БОБОЕВ Кодиржон Тухтабаевич АЛИМОВ Тимур Рауфович ЎзССВ РИГИАТМ

Institution

ЎзССВ РИГИАТМ

Abstract

Бирламчи иммунитет танқислиги касалликлари (БИТ) ёки туғма иммунитет бузилишибу иммунитетни ишдан чикарадиган ирсий касалликлар бўлиб, инфекциялар, иммунитетнинг бузилиши, аутоиммун холатлар, яллиғланиш ва ёмон сифатли неоплазмалар хавфини оширади. Пиднинг замонавий таснифи 354 дан ортиқ турли хил касалликларни ўз ичига олади ва рўйхат доимий равишда кенгайиб бормоқда. Дунё бўйлаб олти миллион киши БИТ билан яшаётгани тахмин қилинмоқда, улардан фақат 27,000-60,000 тасига ташхис қўйилган, чунки бу касалликлар хақида тиббиётнинг бирламчи бугини ва аҳоли орасида хабардорлик паст. Ҳозирги кунда Ўзбекистонда БИТ билан касалланган беморлар миллий реестрининг йўқлиги сабабли мамлакатда БИТ билан касалланишнинг ҳақиқий ҳолати номаълум. Саъйҳаракатларни Ўзбекистонда ПИД билан касалланган беморлар миллий реестрининг маълумотлар базасини яратишга йўналтириш лозим. Бундай регистрларнинг мавжудлиги БИТ генотиплари ва фенотипларининг епидемиологик таҳлилини яхшироқ тушунишга ёрдам беради, шунингдек такомиллаштирилган диагностика ва терапевтик тадбирларни ўрганиш ва ишлаб чиқиш учун жуда муҳимдир. Калит сўзлар: бирламчи иммунитет танқислиги, инфекциялар, иммунитет, неоплазмалар, реестр.

Key words

Калит сўзлар: бирламчи иммунитет танқислиги, инфекциялар, иммунитет, неоплазмалар, реестр.

Literature

1. Jonkman-Berk B. M. et al. Primary immunodeficiencies in the Netherlands: national patient data demonstrate the increased risk of malignancy. Clinical Immunology. – 2015. 156(2): 154-162. 2. Пикард С., Бобби Гаспар Х., Аль-Герц В., Бусфиха А., Казанова Дж. Л., Чатила Т. и другие. Международный союз иммунологических обществ: отчет комитета по первичным иммунодефицитным заболеваниям 2017 г. о врожденных ошибках иммунитета. Дж. Клин Иммунол. 2018; 38: 96–128. 3. Bousfiha, AA, Jeddane, L., Ailal, F. et al. Первичные иммунодефицитные заболевания во всем мире: чаще, чем принято считать. J Clin Immunol. 2013; 33: 1–7. 4. Boyle J. M., Buckley R. H. Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States. Journal of clinical immunology. – 2007; 27(5): 497-502. 5. http://esid.org/Working-Parties/Registry/ 6. Tadmouri, G.O., Nair, P., Obeid, T. et al. Consanguinity and reproductive health among Arabs. Reprod Health 2009; 6(17): 1-9. 7. Picard, C., Bobby Gaspar, H., Al-Herz, W. et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2018; 38: 96–128. 8. Bruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics. 1952; 9 (6). 722-728. 9. Picard, C., Al-Herz, W., Bousfiha, A. et al. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol 2015; 35: 696–726. 10. E.Richard Stiehm, Terry W. Chin, Albert Haas, Allen G. Peerless, Infectious complications of the primary immunodeficiencies, Clinical Immunology and Immunopathology, Volume 40, Issue 1, 1986, Pages 69-86. 11. Shapiro R. S. Malignancies in the setting of primary immunodeficiency: Implications for hematologists/oncologists. American journal of hematology. 2011; 86(1): 48-55. 12. L. Mellemkjaer, L. Hammarstrom, V. Andersen, J. Yuen, C. Heilmann, T. Barington, et al., Cancer risk among patients with IgA deficiency or common variable immunodeficiency and their relatives: a combined Danish and Swedish study, Clin. Exp. Immunol. 2002; 130(3): 495–500. 13. Azar A. E., Ballas Z. K. Evaluation of the adult with suspected immunodeficiency. The American journal of medicine. 2007; 120(9): 764-768. 14. Fischer A, Hacein-Bey Abina S, Touzot F, Cavazzana M. Gene therapy for primary immunodeficiencies. Clin Genet. 2015;88: 507–515. 15. Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA. Immunodeficiency disorders: general considerations. In: ER Stiehm, HD Ochs, JA Winkelstein, eds. Immunologic disorders in infants and children, 5th edn. Philadelphia: 2004: 289–355. 16. Conley M.E., Notarangelo L.D., Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol 1999; 93: 190–197. 17. C. Schuetz, T. Niehues, W. Friedrich, K. Schwarz, Autoimmunity, autoinflammation and lymphoma in combined immunodeficiency (CID), Autoimmun. 2010; 9(7): 477–482. 18. Rapid Flow Cytometric Prenatal Diagnosis of Primary Immunodeficiency (PID) Disorders. Anju Mishra, Maya Gupta, Aparna Dalvi, Kanjaksha Ghosh & Manisha Madkaikar. Journal of Clinical Immunology 2014; 34: 316–322. 19. Табарси П., Марджани М., Мансури Н., Фарния П., Буассон-Дюпюи С., Бустаманте Ж. и др. Летальный туберкулез у ранее здорового взрослого человека с дефицитом рецептора IL-12. J Clin Immunol, 2011; 31: 537–539. 20. Mansouri D., Adimi P., Mirsaedi M., Mansouri N., Tabarsi P., Amiri M. et al. Primary immune deficiencies presenting in adults: seven years of experience from Iran. J Clin Immunol. 2005; 25: 385-391. 21. Зайцева Е. В., Запарий В. В. Современное состояние вопроса диагностики и лечения первичных иммунодефицитов. Современные проблемы науки и образования, 2020; 5:139-139. 22. Mortaz Esmaeil, Tabarsi Payam, Mansouri Davod, Khosravi Adnan, Garssen Johan, Velayati Aliakbar, Adcock Ian M. Cancers Related to Immunodeficiencies: Update and Perspectives. Frontiers in Immunology. 2016; 7: 365-365. 23. Picard C, Fischer A. Contribution of high-throughput DNA se- quencing to the study of primary immunodeficiencies. Eur J Immunol. 2014;44: 2854–2861 24. .Троицкая Е. В., Смышляева В. В. Диагностика первичных иммунодефицитов у детей Пермского края: история и перспективы. Актуальные вопросы педиатрии: материалы межрегиональной научно-практической конференции с международным участием, 2017; 234-237. 25. Segundo GRS. Genetic-molecular characterization in the diagnosis of primary immunodeficiencies. J Pediatr (Rio J). 2021; 97; Suppl 1: С-S3-S9. 26. 26. Hauck Fabian, Bangol Barbara, Rakhmanov Mirzokhid, Klein Hanns-Georg and Klein Christoph. "Rational laboratory diagnostics of primary immunodeficiency disorders". LaboratoriumsMedizin, vol. 39, no. 5, 2015, С. 343-354. 27. Aghamohammadi, A., Rezaei, N., Yazdani, R., Samaneh Delavari, Necil Kutukculer, Ezgi Topyildiz, Ahmet Ozen, Safa Baris, Elif Karakoc-Aydiner, Sara Sebnem Kilic, Hulya Kose, Nesrin Gulez, Ferah Genel, Ismail Reisli, Kamel Djenouhat, Azzeddine Tahiat, Rachida Boukari, Samir Ladj, Reda Belbouab, Yacine Ferhani, Brahim Belaid, Reda Djidjik, Nadia Kechout, Nabila Attal, Khalissa Saidani, Ridha Barbouche, Aziz Bousfiha, Ali Sobh, Ragheed Rizk, Marwa H. Elnagdy, Mona Al-Ahmed, Salem Al-Tamemi, Gulnara Nasrullayeva, Mehdi Adeli, Maryam Al-Nesf, Amel Hassen, Cybel Mehawej, Carla Irani, Andre Megarbane, Jessica Quinn, MENA-I. E. I. Study Group, László Maródi, Vicki Modell, Fred Modell, Waleed Al-Herz, Raif S. Geha Hassan Abolhassani Consensus Middle East and North Africa Registry on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2021; 41,