Doktor axborotnomasi 2022, №2.2 (104)

Maqola mavzusi

ГЕНЛАР ПОЛИМОРФИЗМИ ВА ТУҒМА РИВОЖЛАНИШ АНОМАЛИЯЛАРИНИНГ ЭРТА ТАШХИСЛАШ (102-104)

Mualliflar

Г. Ш. Элтазарова

Muassasa

Самарқанд Давлат Тиббиѐт университети, Самарқанд, Ўзбекистон

Annotatsiya

Охирги йилларда генларнинг полиморфизми туғма ривожланиш аномалияларини (ТРА) юзага келишида алоҳида касб эгалламоқда. Генлар полиморфизмини ТРА ни келтириб чиқарувчи генетик омил дейиш мумкин. Инсон ирсий касалликлари, фило ва онтогенезнинг хар ҳил босқичларидаги, мутацияларда, экзо ва эндоген сабабларга кўра намоѐн бўладиган патологияларидир. Бу патологияларни перинатал даврда ва эмбриоге-незнинг эрта босқичларида аниқлаш мумкин.

Kalit so'zlar

генлар полиморфизми, молекуляр-генетик, туғма ривожланиш аномалиялари, ҳомиладорлик, ирсий касалликлар, геном мутациялари, хромосом аномалиялар.

Adabiyotlar

1. Аверьянов А.И., Телитченко А.Г., Глазкова И.В. и др. Ранняя пренатальная диагностика врожденных поро-ков сердца в рамках комбинированного генетического скрининга і триместра беременности // http://ultrasound.net.ua/materiali/materialii-konferencii-ta-zjizdiv/uafud-2020-kijiv/ 2. Акуленко Л.В., Богомазов Е.А., Захарова О.М., Ильяшенко Л.Д., Петрин А.Н., Тактаров В.Г. Медицин-ская и клиническая генетика для стоматологов: учебное пособие / Под ред. О.О. Янушевича. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 400 с. 3. Амелина С.С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. М., 2006. – 43 с. 4. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика: учебник. 4-е изд., доп. и перераб. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592 с. 5. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях // Вестник ВОГиС. – 2006. – Т.1, № 1. – С. 106-125. 6. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Рос-сийской Федерации. – М.: ООО «ПрессАрт», 2011. – 236 с. 7. Жученко Л.А., Летуновская А.Б., Демикова Н.С. Частота и динамика врожденных пороков развития у детей в Московской области: материалы регистра врождѐнных пороков развития за период 2000 – 2005 гг. // Рос. вестн. перинаталогии и педиатрии. – 2008. – № 2. – С. 30-38. 8. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: «Товарищество научных изданий КМК Авторская академия», 2007. – 447 с. 9. Б.Б. Негмаджанов, Ф.Б. Остонакулова, М.Дж. Маматкулова, Ф.И. Ганиев, В.О. Ким, Э.Х. Шопулатов Фор-мирование артифициального влагалища при аномалиях развития половых органов // Вестник врача, № 3, 2018. С.69-76. 10. Б. Б. Негмаджанов, С. Ш. Рафиков, Ф. И. Ганиев, В. О. Ким, Э. Х. Шопулатов Успешная хирургическая коррекция аномалии развития женских половых органов после перенесенных напрасных операций // Вест-ник врача, № 1 (93), 2020. С.157-159. DOI: 10.38095/2181-466X-2020931-157-159 11. Н. А. Рустамова, Б. Б. Негмаджанов, В. О. Ким Врожденная аномалия развития матки и патология желу-дочно-кишечного тракта // Вестник врача, № 4, 2019. С.155-157. 12. Ali A., Singh S.K., Raman R. MTHFR 677TT alone and IRF6 820GG together with MTHFR 677CT, but not MTHFR A1298C, are risks for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in an Indian population // Genet. Test. Mol. Biomarkers. – 2009. – V.13 (3). – P. 355-360. 13. Chiquet B., Blanton S.H., Burt A., Ma D., et al. Variation in WNT genes is associated with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. // Hum. Mol. Genet. – 2008. – V.17. – P. 2212-2218. 14. Menezes R., Letra A., Kim A.H., et al. Studies with WNT Genes and Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. // Birth Defects Res A Clin. Mol. Teratol. – 2010. – V.88 (11). – P. 995-1000.