Биология ва тиббиёт муаммолари 2025, №1 (158)

Тема статьи

РЕЗУЛЬТАТЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТИРОВАНИЯ (12-20)

Авторы

Абдуллаева Гулрух Бахтиёровна, Ахмедова Ширин Нусратовна, Фаражов Азар Тофикович, Камалидинова Шахноза Махмудхановна, Бахрамова Нигина Алишеровна , Абдуллаев Бахтиёр Саидович

Учреждение

1 – “Oksigen Klinik xəstəxanası”, Азербайджанская Республика, г. Баку; 2 - Центр развития профессиональной квалификации медицинских работников, Республика Узбекистан, г. Ташкент; 3 - Израильский медицинский центр, Республика Узбекистан, г. Ташкент; 4 - Республиканский центр “Скрининг матери и ребенка”, Республика Узбекистан, г. Ташкент; 5 - Самаркандский государственный медицинский университет, Республика Узбекистан, г. Самарканд

Аннотация

В статье приведены возможности, пренатального скрининга в выявлении редких пороков развития плода и хромосомных аномалий, таких как синдром XYY, также известный как синдром Джейкобса, синдром ХХХ, Синдром Фримена-Шелдона, Синдром Вильямса, Синдром Ди Джорджи, Синдром Кабуки. Обсуждены вопросы диагностики с использованием различных алгоритмов ранней диагностики. Представлены ультразвуковые признаки, результаты НИПТ и амниоцентеза при пороках развития плода и хромосомных аномалий.

Ключевые слова

пренатальный скрининг, ультразвуковая диагностика, НИПТ, амниоцентез, плод.

Литературы

1. Kong CW, Leung TN, Leung TY, Chan LW, Sahota DS, Fung TY, Lau TK. Risk factors for procedure-related fetal losses after mid-trimester genetic amniocentesis. Prenat Diagn. 2006 Oct;26(10):925-30. doi: 10.1002/pd.1528. PMID: 16838383. 2. Torun, Bariş Sever, Sevim Tuncer Can, Ceren Sağlam, Mehmet Özer, Zübeyde Emiralioğlu Çakir, Alkim Gülşah Şahingöz Yildirim, Atalay Ekin // Analysis of Amniocen-tesis Results in a Tertiary Care Center: A Retrospective Cohort Study Raziye DOI: 10.4274/forbes.galenos.2024.44712 Forbes J Med 2024;5(2):129-34 3. Blackwell SC, Abundis MG, Nehra PC. 2002. Five-year experience with midtrimester amniocentesis performed by a single group of obstetricians-gynecologists at a community hospital. Am J Obstet Gynecol 186: 1130–1132. 4. Nanal R, Kyle P, Soothill PW. 2003. A classification of pregnancy losses after invasive prenatal diagnostic proce-dures: an approach to allow comparison of units with a different case mix. Prenat Diagn 23: 488–492. 5. Bardsley MZ, Kowal K, Levy C, Gosek A, Ayari N, Tartaglia N, Lahlou N, Winder B, Grimes S, Ross JL. 47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment. J Pediatr. 2013 Oct;163(4):1085-94. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.05.037. Epub 2013 Jun 27. PMID: 23810129; PMCID: PMC4097881. 6. Lalatta F, Folliero E, Cavallari U, Di Segni M, Gentilin B, Fogliani R, et al. Early manifestations in a cohort of children prenatally diagnosed with 47,XYY. Role of multidisciplinary counseling for parental guidance and prevention of aggressive behavior. Ital J Pediatr. 2012; 38:52. [PubMed: 23034220] 7. Ottesen AM, Aksglaede L, Garn I, Tartaglia N, Tassone F, Gravholt CH, et al. Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: a study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy. Am J Med Genet A. 2010; 152A:1206–12. [PubMed: 20425825] 8. Rozas MF, Benavides F, León L, Repetto GM. Asso-ciation between phenotype and deletion size in 22q11.2 microdeletion syndrome: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1): 195. doi: 10.1186/s13023-019-1170-x 9. Bajaj S, Thombare TS, Tullu MS, Agrawal M. “FISHed” out the diagnosis: A case of DiGeorge syn-drome. J Postgrad Med. 2016; 62(2): 118-123. doi: 10.4103/0022-3859.167730 10. Cheon CK, Ko JM. Синдром Кабуки: клинические и молекулярные характеристики. Korean J Pediatr. 2015;58:317–324. doi: 10.3345/kjp.2015.58.9.317. 11. Барат-Уари М., Гатинуа В., Санчес Э., Лионне С., Туиту И., Женевьева Д. Синдром Кабуки: обновленная информация и обзор. Арх Педиатр. 2015;22:653–660. doi: 10.1016/j.arcped.2015.03.020. 12. Adam MP, Banka S, Bjornsson HT, Bodamer O, Chudley AE, Harris J, Kawame H, Lanpher BC, Lindsley AW, Merla G, Miyake N, Okamoto N, Stumpel CT, Niikawa N Медицинский консультативный совет по синдрому Кабуки. Синдром Кабуки: международные согласованные диагностические критерии. J Med Genet. 2019;56:89–95. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105625. 13. Levy B, Wapner R. Пренатальная диагностика с помощью хромосомного микроматричного анализа. Fertil Steril. 2018;109:201–212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005. 14. Мияке Н., Мизуно С., Окамото Н., Охаси Х., Шиина М., Огата К., Цурусаки Ю., Накашима М., Сайтсу Х., Ниикава Н., Мацумото Н. Точечные мутации KDM6A вызывают синдром Кабуки. Хум Мутат. 2013;34:108–110. дои: 10.1002/humu.22229. 15. Van Laarhoven PM, Neitzel LR, Quintana AM, Geiger EA, Zackai EH, Clouthier DE, Artinger KB, Ming JE, Shaikh TH. Гены синдрома Кабуки KMT2D и KDM6A: функциональный анализ демонстрирует критически важную роль в развитии черепно-лицевой области, сердца и мозга. Hum Mol Genet. 2015;24:4443–4453. doi: 10.1093/hmg/ddv180. 16. Anderson CL, Brown CE. Fetal chromosomal abnor-malities: antenatal screening and diagnosis. Am Fam Physician. 2009 Jan 15;79(2):117-23. PMID: 19178062. 17. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, McGillivray G; International Soci-ety of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for pre-natal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Aug;48(2):256-68. doi: 10.1002/uog.15945. PMID: 27485589. 18. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Oct;54(4):442-451. doi: 10.1002/uog.20353. Epub 2019 Sep 6. PMID: 31124209. 19. Cherry AM, Akkari YM, Barr KM, Kearney HM, Rose NC, South ST, Tepperberg JH, Meck JM. Diagnostic cyto-genetic testing following positive noninvasive prenatal screening results: a clinical laboratory practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2017 Aug;19(8):845-850. doi: 10.1038/gim.2017.91. Epub 2017 Jul 20. PMID: 28726804