Биология ва тиббиёт муаммолари 2024 №1 (151)

Тема статьи

АССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА MTRR A66G (Ile22Met) С РАЗВИТИЕМ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ В УЗБЕКИСТАНЕ (83-90)

Авторы

Гульмухамедов Пулат Бахтиерович, Ризаев Жасур Алимджанович, Хабилов Нигмон Лукмонович, Бобоев Кодиржон Тухтабаевич

Учреждение

1 – Самаркандский государственный медицинский университет, Республика Узбекистан, г. Самарканд; 2 – Ташкентский государственный стоматологический институт, Республика Узбекистан, г. Ташкент; 3 - Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр гематологии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, г. Ташкент

Аннотация

Изучена ассоциация полиморфизма MTRR A66G (Ile22Met) с риском развития врожденных пороков челюстно-лицевой области в Узбекистане. Оценка полиморфизма гена MTRR A66G (Ile22Met) производилась с помощью анализа образцов ДНК посредством постановки полимеразноцепной реакции (ПЦР) в режиме Real Time. Результаты исследования по изучению полиморфизма гена MTRR A66G (Ile22Met) по сравнению с контролем в основной группе больных с ВПЧЛО и с Q35 характеризовались отсутствием статистически значимых различий в доле распределения частот аллелей и генотипов по поли-морфному варианту гена MTRR A66G (Ile22Met). Од-нако, обнаружена достоверная ассоциация в группе больных с Q36 между гетерозиготным генотипом A/G и повышением вероятности формирования Q36 по сравнению с контролем (χ2=9.2; p=0.01) и с Q37 (χ2=8.0; p=0.01), а также между генотипом G/G и повышенным риском формирования Q37 по сравнению с контролем (χ2=4.4; p=0.05) и с Q36 (χ2=4.4; Р=0.05). Следовательно, результаты позволяют рассматривать полиморфные локусы гена MTRR A66G (Ile22Met) в качестве генетических предикторов развития соответственно изолированной расщелины губы (Q36) и сочетанной расщелины губы и нёба (Q37).

Ключевые слова

ВПЧЛО, расщелина нёба, расщелина губы, расщелина нёба и губы, полиморфизм гена MTRR A66G (Ile22Met), аллель, частота, генотип, риск развития.

Литературы

1. Кириченко Е.Н. Ген MTRR: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2019. – URL: https://www.genokarta.ru/gene/MTRR. 2. Asxlar D, Hakkı T (2014) Prevalence of MTHFR, MTR and MTRR gene polymorphisms in Turkish patients with nonsyndromic cleft lip and palate. Gene Ther Mol Biol 16:115–129. 3. Bezerra JF, Oliveira GH, Soares CD, et al. (2015) Genetic and non-genetic factors that increase the risk of non-syndromic cleft lip and/or palate development. Oral Dis 21:393–399. 4. Bhaskar LV, Murthy J, Venkatesh Babu G (2011) Polymorphisms in genes involved in folate metabolism and orofacial clefts. Arch Oral Biol 56:723–737. 5. Cai B, Zhang T, Zhong R, et al. (2014) Genetic variant in MTRR, but not MTR, is associated with risk of congenital heart disease: an integrated meta-analysis. PLoS One 9:e89609. 6. de Arruda IT, Persuhn DC, de Oliveira NF (2013) The MTHFR C677T polymorphism and global DNA methylation in oral epithelial cells. Genet Mol Biol 36:490–493. 7. Gunnerbeck A, Edstedt Bonamy AK, Wikstrom AK, et al. (2014) Maternal snuff use and smoking and the risk of oral cleft malformations—a population-based cohort study. PLoS One 9:e84715. 8. Jia ZL, Shi B, Chen CH, et al. (2011) Maternal malnutrition, environmental exposure during preg-nancy and the risk of non-syndromic orofacial clefts. Oral Dis 17:584–589. 9. Jin LL, Chen EJ, Hou W, et al. (2015) The Association between folate pathway genes and cleft lip with or without cleft palate in a Chinese population. Biomed Environ Sci 28:136–139. 10. Lei, W., Xia, Y., Wu, Y., Fu, G., & Ren, A. (2018). Associations Between MTR A2756G, MTRR A66G, and TCN2 C776G Polymorphisms and Risk of Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate: A Meta-Analysis. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 22(8), 465–473. doi:10.1089/gtmb.2018.0037. 11. Mossey PA, Modell B (2012) Epidemiology of oral clefts 2012: an international perspective. Front Oral Biol 16:1–18. 12. Murthy J, Gurramkonda VB, Lakkakula, BVKS (2015) Genetic variant in MTRR A66G, but not MTR A2756G, is associated with risk of non-syndromic cleft lip and palate in Indian population. J Oral Maxillofac Surg Med Pathol 27:782–785. 13. Padmanabhan N., Jia D., Geary-Joo C., Wu X., Ferguson-Smith A. C., Fung E., Bieda M. C., Snyder F. F., Gravel R. A., Cross J. C., Watson E. D. Mutation in folate metabolism causes epigenetic instability and transgenerational effects on development. Cell. 2013 Sep 26;155(1):81-93. 14. Pan Y, Zhang W, Ma J, et al. (2012) Infants’ MTHFR polymorphisms and nonsyndromic orofacial clefts susceptibility: a meta-analysis based on 17 case-control studies. Am J Med Genet A 158a:2162–2169. 15. Rizaev J. A., Khaidarov N. K., Abdullaev S. Y. Current approach to the diagnosis and treatment of glossalgia (literature review) // World Bulletin of Public Health. – 2021. – Т. 4. – С. 96-98. 16. Rizaev J. A. et al. Clinical and radiological characteristics of periodontic interweaves in patients with chew recessional // European Journal of Interdisciplinary Research and Development. – 2023. – Т. 11. – С. 36-41. 17. Rizaev J. A., Rizaev E. A., Akhmadaliev N. N. Current View of the Problem: A New Approach to Covid-19 Treatment // Indian Journal of Forensic Medicine & Toxicology. – 2020. – Т. 14. – №. 4. 18. Rizaev G. E. et al. Observation of conical emission from DC-biased filament at 10 THz //Optics Letters. – 2023. – Т. 48. – №. 12. – С. 3147-3150. 19. Rizaev J. A., Shodmonov A. A. Optimization of the surgical stage of dental implantation based on computer modeling // World Bulletin of Public Health. – 2022. – Т. 15. – С. 11-13. 20. Rizaev J. A., Shodmonov A. A. Optimizing the Surgical Phase of Dental Implants Optimization of the Surgical Phase of Dental Implantation Based on Computer Modelling // Eurasian Medical Research Periodical. – 2022. – Т. 12. – С. 84-87. 21. Rizaev J. A., Kuliev O. A. Risk factors of anemia in children and prognosing of it // Электронный инновационный вестник. – 2018. – №. 4. – С. 62-65. 22. Rizaev J. A. et al. Peculiarities of the Dynamics of Morbidity of allergic Diseases among Children of Tashkent // Annals of the Romanian Society for Cell Biology. – 2021. – С. 15309-15319. 23. Rizaev J. A., Umirzakov Z. B. B., Umirov S. E. Ways to Optimize Medical Services for Covid-19 Patients //Specialusis Ugdymas. – 2022. – Т. 1. – №. 43. – С. 1217-1224. 24. Rizaev J. A., Sh A. M. COVID-19 views on immunological aspects of the oral mucosa // European research: innovation in science, education and technology. – 2022. – С. 111-113. 25. Rizaev J. A. et al. Physico-chemical parameters of mixed saliva and their correction in patients in the post-covid period // Cardiometry. – 2022. – №. 25. – С. 1168-1173. 26. Stuppia, L., Capogreco, M., Marzo, G., La Rovere, D., Antonucci, I., Gatta, V., … Tetè, S. (2011). Genetics of Syndromic and Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. Journal of Craniofacial Surgery, 22(5), 1722–1726. doi:10.1097/scs.0b013e31822e5e4d. 27. Wang W, Jiao XH, Wang XP, et al. (2016) MTR, MTRR, and MTHFR gene polymorphisms and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. Genet Test Mol Biomarkers 20:297–303. 28. Yuan GH, Nan XR (2013) Association between polymorphism of MTR rs1805087 locus and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate. J Oral Maxillofac Surg 23:248–252.