Biomeditsina va amaliyot jurnali, 2022 №2

Тема статьи

ASSESSING THE IMPACT OF GENETIC FACTORS ON THE INCIDENCE OF UROLITHIASIS IN THE CHILDHOOD POPULATION (Literature review) (314-321)

Авторы

KHAKIMOVA Leyla Rafikovna YUSUPOV Shukhrat Abdurasulovich

Учреждение

Samarkand State Medical Institute

Аннотация

ANNOTATION Urinary stone disease (USD) is still topical because it is one of the most common urological diseases and, most importantly, it tends to increase regardless of age. The problem of recurrent nephrolithiasis is also relevant, despite the wide range of treatment options available. Many researchers in recent years have concluded that genetic predisposition to metabolic disorders associated with stone metabolism is the main determinant of urolithiasis, while environmental and dietary factors, which play an important role in the development of urolithiasis in adults, remain insignificant in children. As a multifactorial disease, much attention has been paid by scientists to genetic factors. A method of predicting the occurrence of urolithiasis based on the detection of molecular genetic markers based on DNA analysis has certain and significant advantages.

Ключевые слова

Keywords: urolithiasis in children, risk factors, diagnosis, genetic factors, disease recurrence, prevention.

Литературы

1. Абдуллаева Г.Ж., Абдуллаев А.А., Жмырко Е. В., Мухамедов Р.С. ПЦР-технология в изучении генетического полиморфизма генов-кандидатов эссенциальной гипертонии. Доклады Академии Наук Республики Узбекистан; 3-2007. 2. Аляев, Ю.Г. Современные аспекты медикаментозного лечения пациентов с мочекаменной болезнью / Ю.Г. Аляев, В.И. Руденко // Эффективная фармакотерапия. - 2016. - № 3. - С. 41-53. 3. Бакетин, П.С. Патогенетические варианты мочекаменной болезни / П.С. Бакетин, Р.А. Моллаев, Д.А. Мазуренко, В.Е. Григорьев, фрагментов / Н.К. Гаджиев, В.Е. Григорьев, В.В. Дмитриев, Н.С. Тагиров, В.Д. Король, В.М. Обидняк, А.В. Писарев, С.С. Бровкин, Х.Н. Байрамов, С.Б. Петров // Урологические ведомости. – 2017. – Т. 7. ( спецвыпуск). – С. 26. 4. Белай, С.И. Мочекаменная болезнь: актуальность вопроса и перспективы его развития / С.И. Белай, М. А. Довбыш, И.М. Белай // Вестник ВГМУ. Украина. - 2016. - Т. 15, № 5. - С. 19-26. 5. Винниченко Л.В., Исмаилова И.А., Делягин В.М. Аспекты диагностики мочекаменной болезни. Участковый педиатр, 2017; 5: 24. 6. Гаджиев, Н.К. Метафилактика мочекаменной болезни: новый взгляд, современный подход, мобильная реализация / Н.К. Гаджиев, С.С. Бровкин, В.Е. Григорьев, В.В. Дмитриев, В.А. Малхасян, Д.Д. Шкарупа, А.В. Писарев, Д.А. Мазуренко, В.М. Обидняк, И.Н. Орлов, С.В. Попов, Н.С. Тагиров, С.В. Петров // Урология. – 2017. – No 1. – С. 124- 129. 7. Голощапов Е.Т. Четвериков А.М., Белозеров Е.С. Инфекционный фактор в генезе уролитиаза. Урологические ведомости 2016;6(4):21-6. 8. Гресь А.А., Ниткин Д.М., Юрага Т.М., Сиваков А.А. / Цистин как фактор риска камнеобразования в почках: референсные значения экскреции с мочой, этапная диагностика нарушения обмена // Урология. - 2016. - No 4. - С. 10-14. 9. Дзеранов Н.К. Современный подход к диагностике и лечению мочекаменной болезни у детей. Лечащий врач. 2016; 10: 62-5. 10. Европейская ассоциация урологов. Клинические рекомендации 2019 . [European Association of Urology. Clinical guidelines 2019. (In Russ).] Доступно по: http://asur- crimea.ru/wp-content/uploads/2019/09/89P-EAU_2019_Block_Disk.pdf. 11. Зуева Л.Ф., Жестовская С.И., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Ранняя послеоперационая метафилактика на основе компонентного состава конкрементов // Материалы XVI конгресса Российского общества урологов. – Уфа, 2016. - С. 185-186. 12. Зуева Л.Ф., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Определение химического состава мочевых камней методом двухэнергетической компьютерной томографии // Медицина и высокие технологии. - 2017. - No 4. - С. 13-20. 13. Зуева Л.Ф., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Применение ионной хроматографии в определении анионного состава мочевых камней // Медицина и высокие технологии. - 2019. - No 1. - С. 36-42. 14. Зуева Л.Ф., Симонов К.В., Жестовская С.И., Капсаргин Ф.П. Визуализация медицинских изображений в диагностике патологии почек // Сборник трудов XVIII конгресса Российского общества урологов и российско-китайского форума по урологии. – Екатеринбург, 2018. - С. 159-160. 15. Кадыров З.А., Сулейманов С.И., В.Ш. Рамишвили, В.Г. Истратов / Клинико- биохимические аспекты патогенеза уролитиаза // Урология. — 2017. — № 6. — С. 43–49 16. Космачевская О.В., Шумаев К.Б., Топунов А.Ф. Карбонильный стресс: от бактерий до человека. Петрозаводск: Марков Н.А., 2018. 254 c. 17. Куликовский В.Ф., Шкодкин С.В., Батищев С.А. и др. / Современные представления об эпидемиологии и патогенезе уролитиаза // Научный результат. Медицина и фармация. - 2016. - Т. 2, No 4. - С. 5-13. 18. Лопаткин Н.А. Урология: Национальное руководство. М.; 2019. 19. Лопаткин Н.А., Дзеранов Н.К. Пятнадцатилетний опыт применения ДЛТ в лечении МКБ. В кн.: Материалы Пленума Правления Российского общества урологов. (Сочи, 28–30 апр. 2003). М.; 2003: 5–25. 20. Маликов Ш.Г., Зоркин С.Н., Акопян А.В., Шахновский Д.С. Современный взгляд на проблему лечения уролитиаза у детей. Детская хирургия. 2017; 21 (3): 157-162. DOI: htpp://dx.doi.org/10.18821/1560-9510-2017-21-3-157-162. 21. Махмаджонов Д.М., Султонов Ш.Р., Бобоев З.А. Вопросы метафилактики нефролитиаза у детей в эндемическом очаге // Вестник Авиценны . — 2018. — Т. 20. — No 1. — С. 84– 89. 22. Менделян Ш.С., Просянников М.Ю., Петров И.М. / Современные аспекты патогенеза мочекаменной болезни // Медицинская наука и образование Урала. - 2016. - Т. 17, No 4 (88). - С. 129-133. 23. Мочекаменная болезнь у детей: клинические рекомендации. — Союз педиатров России; 2016. [Mochekamennaya bolezn’ u detei: Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia; 2016. (In Russ).] Доступно по: http://astgmu.ru/wp-content/ uploads/2018/10/Mochekamennaya-bolezn-u-detej-2016.pdf. 24. Пулатов А.Т. Уролитиаз у детей. Ленинград, М., 1990. с. 207. 25. Рапопорт Л.М., Цариченко Д.Г., Саенко В.С., Фролова Е.А. / Уратный нефролитиаз // Справочник поликлинического врача. - 2016. - No 2. - С. 52-56. 26. Саенко В.С., Лачинов Э.Л., Жантлисов Д.А. и др. Коррекция pН мочи — эффективный инструмент успешной метафилактики мочекаменной болезни. Фитотерапия // Урология. — 2020. — No 3. — С. 104–110. 27. Сулейманов, С.И. Обоснование эффективности современных методов лабораторного контроля при проведении метафилактических мероприятий у больных различными формами мочекаменной болезни / С.И. Сулейманов, З.А. Кадыров, В.Ш. Рамишвили // Клиническая лабораторная диагностика. — 2018. — №3. — С. 148–152. 28. Усупбаев А.Ч., Маматбеков Р.А., Исаев Н.А. / Современное состояние проблем мочекаменной болезни в кыргызской республике // Вестник КГМА им. И.К. Ахунбаева. - 2017. - No 3. - С. 101-111. 29. Шамсиев А.М., Ахмедов Ю.М., Юсупов Ш.А. Аномалии развития мочевых путей и мочекаменная болезнь в детском возрасте // Пробл, теорет. и клинич. медицины: Тез. докл. науч. конф. молодых ученых, посвящен. 60-летию СамМИ. - Самарканд, 1990. - с. 301-302. 30. Шерхова, Д. З. Мочекаменная болезнь: клиника, диагностика, особенности лечения (обзор литературы) / Д. З. Шерхова. -Текст: непосредственный // Молодой ученый. — 2020. — № 49 (339). — С. 462-464. - URL: https://moluch.ru/archive/339/76166/. 31. Юрьева Э.А., Османов И.М., Длин В.В. и др. Наследственные и приобретенные факторы риска развития мочекаменной болезни у детей. Практика педиатра 2021;(3):18-24. 32. Юсупов Ш.А., Шамсиев А.М., Сатаев В.У., Шамсиев Ж.А., Хакимова Л.Р.// Мочекаменная болезнь у детей: диагностика и лечение// Монография. Ташкент, 2022. С. 120. 33. Aldaqadossi HA, Shaker H, Saifelnasr M, Gaber M. Efficacy and safety of tamsulosin as a medical expulsive therapy for stones in children. Arab J Urol . 2015;13(2):107–111. doi: 10.1016/j.aju.2015.02.007. Nouri A, Hassali MA, Hamza AA. The role of corticosteroids in the doi: 10.4172/clinical-practice.1000133. 34. Ali AI, Fathelbab TK, Abdelhamid AM, Elbadry M, Alshara L et al (2016) Transurethral pneumatic cystolithotripsy: a novel approach. J Endourol. https://doi.org/10.1089/end.2015.0862. 35. Aphishek A., Benita S., Kumari M. et al. Molecular analysis of oxalate-induced endoplasmic reticulum stress mediated apoptosis in the pathogenesis of kidney stone disease. J Physiol Biochem 2017;73(4):561-73. 36. Bansal A, Kumar M, Sankhwar S et al (2016) Prospective randomized comparison of three endoscopic modalities used in treatment of bladder stones. Urologia 83:87–92. https://doi.org/10.5301/uro.5000171. 37. Bargagli M, Ferraro PM, Vittori M, Lombardi G, Gambaro G, Somani B. Bargagli M, et al. Calcium and Vitamin D Supplementation and Their Association with Kidney Stone Disease: A Narrative Review. Nutrients. 2021 Dec 4;13(12):4363. doi: 10.3390/nu13124363. Nutrients. 2021. PMID: 34959915 Free PMC article. Review. 38. Cediel, G.; Pacheco-Acosta, J.; CastiUo-Durdn, C. Vitamin D deficiency in pediatric clinical practice. Arch. Argent. Pediatr. 2018, 116, e75–e81. [CrossRef] [PubMed]. 39. Celik H, Camtosun A, Dede O, et al. Comparison of the results of pediatric percutaneous nephrolithotomy with different sized instruments. Urolithiasis. 2017;45(2):203–208. doi: 10.1007/s00240-016-0887-4. 40. Ferraro, P.M.; Taylor, E.N.; Gambaro, G.; Curhan, G.C. Vitamin D Intake and the Risk of Incident Kidney Stones. J. Urol. 2017, 197, 405–410. [CrossRef]. 41. Ferroni, M.C.; Rycyna, K.J.; Averch, T.D.; Semins, M.J. Vitamin D repletion in kidney stone formers: A randomized controlled trial. J. Urol. 2016. [CrossRef] [PubMed]. 42. Gadzhiev, N. “Valve”-Type Retainment of Flexible Ureteroscope in the Distal Ureter / N. Gadzhiev, V. Grigoryev, Z. Okhunov et al. // Journal of Endourology Case Reports. – 2017. Print ahead. Published online. 43. Gao X, Fang Z, Lu Ch, et al. Management of staghorn stones in special situations. Asian J Urol. 2020;7(2):130–138. doi: 10.1016/j.ajur.2019.12.014. 44. Girón-Prieto MS, Del Carmen Cano-García M, Arrabal-Polo MÁ, et al.: Analysis of vitamin D deficiency in calcium stone-forming patients. Int Urol Nephrol. 2016, 48:1243-6. 10.1007/s11255-016-1290-3. 45. Glina FP, Castro PMV, Monteiro GGR, et al. The use of alpha-1 adrenergic blockers in children with distal ureterolithiasis: a systematic review and meta-analysis. Int Braz J Urol . 2015;41(6):1049–1057. doi: 10.1590/s1677-5538.ibju.2015.0048. 46. Gouru VR, Pogula VR, Vaddi SP, et al. Metabolic evaluation of children with urolithiasis. Urol Ann . 2018;10(1):94–99. doi: 10.4103/ua.ua_98_17. 47. Grober, U.; Reichrath, J.; Holick, M.F. Live longer with vitamin D? Nutrients 2015, 7, 1871– 1880. [CrossRef] [PubMed]. 48. Guo RQ, Yu W, Meng YS et al (2017) Correlation of benign prostatic obstruction-related complications with clinical outcomes in patients after transurethral resection of the prostate. Kaohsiung J Med Sci 33:144–151. 49. Hu H, Zhang J, Lu Y, et al.: Association between Circulating Vitamin D Level and Urolithiasis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients. 2017, 9:10.3390/nu9030301. 50. Iqbal N, Assad S, Hasan A, et al. Extracorporeal shock wave lithotripsy in the treatment of pediatric nephrolithiasis: Comparison of the outcome between preschool and schoolgoing children: A single-center study. Transl Surg. 2016;1(4):91–94. doi: 10.4103/2468- 5585.197491. 51. Jobs, K.; Rakowska, M.; Paturej, A. Urolithiasis in the pediatric population-current opinion on epidemiology, patophysiology, diagnostic evaluation and treatment. Dev. Period Med. 2018, 22, 201–208. БИОМЕДИЦИНА ВА АМАЛИЁТ ЖУРНАЛИ | ЖУРНАЛ БИОМЕДИЦИНЫ И ПРАКТИКИ | JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE №2 | 2022 321 52. Johri, N.; Jaeger, P.; Ferraro, P.M.; Shavit, L.; Nair, D.; Robertson, W.G.; Gambaro, G.; Unwin, R.J. Vitamin D deficiency is prevalent among idiopathic stone formers, but does correction pose any risk? Urolithiasis 2016. [CrossRef] [PubMed] 53. Johri, N.; Jaeger, P.; Ferraro, P.M.; Shavit, L.; Nair, D.; Robertson, W.G.; Gambaro, G.; Unwin, R.J. Vitamin D deficiency is prevalent among idiopathic stone formers, but does correction pose any risk? Urolithiasis 2017, 45, 535–543. [CrossRef]. 54. Joshi MP, Zade PS, Doshi BH, Gavai MS. Paediatric ureterolithotripsy: Tips and tricks — Experience at a single center. Afr J Paediatr Surg. 2017;14(1):1–4. doi: 10.4103/0189- 6725.226199. 55. Kahwati LC, Weber RP, Pan H, et al. Vitamin D, calcium, or combined supplementation for the primary prevention of fractures in community-dwelling adults: evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2018; 319(15):1600– 1612. 56. Karras, S.N.; Anagnostis, P.; Beauchet, O.; Goulis, D.G.; Annweiler, C. Vitamin D supplements and bone mineral density. Lancet 2014, 383, 1292–1293. [CrossRef]. 57. Katarzyna J, Magda R, Aleksandra P (2018) Urolithiasis in the pediatric population-current opinion on epidemiology, patophysiology, diagnostic evaluation and treatment. Dev Period Med 22(2):201–208.