Gepato-gastroenterologik tadqiqotlar jurnali 2021, №3 1-TOM

Тема статьи

ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ В УЗБЕКИСТАНЕ (44-48)

Авторы

Арипова Т.У., Исмаилова А.А., Петрова Т.А., Розумбетов Р.Ж., Акбаров У.С., Рахимджонов А.А., Шер Л.В., Аманова Н.Т.

Учреждение

Института иммунологии и геномики человека

Аннотация

В данном обзоре освещены основные вопросы, касающиеся проблем по ПИД. Так как проблем и сложностей больше, чем мы владеем, следует вслух говорить и освещать данную проблему. Так, необходима информированности практического Здравоохранения, на сегодняшний день отсутствует Настороженность на ПИД; важно создание Национального Регистра пациентов ПИД с целью учета больных ПИД с различными формами, частоты встречаемости, особенностей клинических проявлений и терапии, создания генетических баз, разработки диагностических критериев и схем терапии ПИД, контроль качества ухода / жизни, содействие генетическим исследованиям и клиническим испытаниям, а также улучшение нашего понимания естественной истории болезни и функции иммунной системы; Важная роль принадлежит Организаций пациентов ПИД; необходимо решение вопроса по трансплантация костного мозга (BMT) и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) являются возможными вариантами постоянного лечения нескольких типов опасного для жизни иммунодефицита; нужна постоянная Доступность всех методов лечения (антибактериальная, противовирусная, заместительная ВВИГ, антицитокиновая/цитокиновая); важно обеспечение пациентов с ПИД доступной, адекватной и надежной медицинской помощью и инфраструктурой государственными организациями; необходимо повысить осведомленность врачей и систем Здравоохранения; необходим контроль за вакцинацией ослабленными вакцинами: оральные вакцины против полиомиелита и кори-паротита-краснухи, могут не подходить для детей ПИД, что может проявиться крайне тяжелым клиническим течением вплоть до смерти. Также, известно, что помимо инфекции, значительная заболеваемость и смертность при ПИД может вызвана неинфекционными формами. Показано в мировой литературе, что отсутствие этих факторов способствуют запоздалой и упущенной диагностике и лечению, что может привести смертельному прогнозу.

Ключевые слова

первичный иммунодефицит, регистр иммунодефицитов, гуморальный и клеточный иммунодефицит, комбинированный иммунодефицит, иммуноглобулины.

Литературы

. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova J-L, Chapel H, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol (2014) 5:54. doi:10.3389/fimmu.2011.00054 2. Maggadottir SM, Sullivan KE. The intersection of immune deficiency and autoimmunity. Curr Opin Rheumatol (2014) 26(5):570–8. 3. De Vries E, Driessen G. Primary immunodeficiencies in children: a diagnostic challenge. Eur J Pediatr (2011) 170(2):169–77. doi:10.1007/s00431-010-1358-5 6. Pai SY, Logan BR, Griffith LM, Buckley RH, Parrott RE, Dvorak CC, et al. Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000-2009. N Engl J Med (2014) 371:434–46. doi:10.1056/NEJMoa1401177 7. Touzot F, Hacein-Bey-Abina S, Fischer A, Cavazzana M. Gene therapy for inherited immunodeficiency. Expert Opin Biol Ther (2014) 14(6):789–98. doi:10.1517/14712598.2014.895811 8. DeVries E; European Society for Immunodeficiencies (ESID) members. Patientcentred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update. Clin Exp Immunol (2012) 167:108–19. doi:10.1111/j.1365-2249.2011.04461. 9. Hernandez-Trujillo HS, Chapel H, Lo Re V III, Notarangelo LD, Gathmann B, Grimbacher B, et al. Comparison of American and European practices in the management of patients with primary immunodeficiencies. Clin Exp Immunol (2012) 169:57–69. doi:10.1111/j.1365-2249.2012.04588. 10. Modell F, Puente D, Modell V. From genotype to phenotype. Further studies measuring the impact of a Physician Education and PublicAwareness Campaign on early diagnosis and management of primary immunodeficiencies. Immunol Res (2009) 44(1–3):132–49. doi:10.1007/s12026-008-8092-3 11. Gardulf A, Björvell H, Gustafson R, Hammarström L, Smith CI. The life situations of patients with primary antibody deficiency untreated or treated with subcutaneous gammaglobulin infusions. Clin Exp Immunol (1993) 92:200–4. doi:10.1111/j.1365-2249.1993.tb03380. 12. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, Al-Herz W, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. A phenotypic approach for IUIS PID classification and diagnosis: guidelines for clinicians at the bedside. J Clin Immunol (2013) 33:1078–87. doi:10.1007/s10875-013-9901-6 16. Buckley R. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu Rev Immunol (2004) 22:625–55. doi:10.1146/annurev.immunol.22.012703.104614 17. Myers LA, Patel DD, Puck JM, Buckley RH. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency (SCID) in the neonatal period leads to superior thymic output and improved survival. Blood (2002) 99:872–8. doi:10.1182/blood.V99.3.872 18. Brown L, Xu-Bayford J, Allwood Z, Slatter M, Cant A, Davies EG, et al. Neonatal diagnosis of severe combined immunodeficiency leads to significantly improved survival outcome: the case for newborn screening. Blood (2011) 117:3243–6. doi:10.1182/blood-2010-08-300384 19. Gaspar HB, Hammarström L, Mahlaoui N, Borte M, Borte S. The case for mandatory newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID). J Clin Immunol (2014) 34:393–7. doi:10.1007/s10875-014-0029-0 20. Kwan A, Abraham RS, Currier R, Brower A, Andruszewski K, Abbott JK, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA (2014) 312(7):729–38. doi:10.1001/jama. 2014.9132